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醫學檢測 腓骨肌萎縮(CMT)基因檢測
晶神康-腓骨肌萎縮(CMT)基因檢測

      腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT)亦稱為遺傳性運動感覺神經病(HMSN),具有明顯的遺傳異質性。發病初期雙足無力,活動不靈,麻木,腓骨肌開始萎縮,后逐漸擴展至骨間肌、小腿屈肌,最后累及大腿下1/3肌肉,但其上部完全正常,形成“鶴腿”或倒置的酒瓶樣畸形。CMT是最常見的遺傳性周圍神經病之一(發病率約為1/2500)。多數呈常染色體顯性遺傳,也可呈常染色體隱性或X-連鎖遺傳。

 

      隨著分子診斷技術的發展,對 CMT 遺傳學研究不斷增多,在 NGS 作為一種研究性工具應用于遺傳性周圍神經病(IPN)領域之后,這些技術也越來越多地應用于腓骨肌萎縮的診斷性檢查中,常規檢查結合基因檢測的異常,確定致病的基因位點,指導臨床進行預防及治療。 

 

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