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醫學檢測 線粒體疾病基因檢測
晶易康-線粒體疾病基因檢測

      線粒體是細胞內產生能量的細胞器,除了紅血細胞外, 它存在于人體內的每一個細胞中。線粒體疾病 (mitochondrial disease) 是由于線粒體的功能不正常而導致的一組疾病,可單獨或同時累及神經、肌肉、眼、耳、消化、內分泌、心血管、腎臟及血液系統等。線粒體病從新生兒到成年期均可發病,發病率約為1/8500。

 

      線粒體病的遺傳方式多樣,它同時受線粒體基因(mtDNA)和核基因(nDNA)雙重調控。既有母系遺傳的現象,也符合孟德爾遺傳的規律。隨著越來越多的線粒體遺傳性疾病的致病突變及突變類型被發現,依賴于分子生物學及測序技術可檢測到線粒體疾病具體的致病基因位點,為臨床疾病診斷提供更可靠、更科學的依據和幫助。

 

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